25세 여성의 극심한 두통, 피임임플란트로 오진 후 뇌암 말기 진단받기까지

🔍 무슨 일이 있었나?

영국 밀턴킨스에 거주하는 페이지 카터(25세)는 작년 늦봄부터 마치 누군가가 뇌를 강하게 압박하는 듯한 심각한 두통에 시달렸습니다.

첫 번째 진료에서는 일반적인 편두통으로 진단받았고, 두 번째 방문에서는 항염제만 처방받았습니다.

매일 지속되는 통증으로 세 번째 진료를 받았을 때, 의료진은 호르몬 불균형이 원인일 수 있다며 피임용 임플란트 제거를 권유했습니다.

안과 검진에서 시신경 부종이 발견되어 MRI 촬영을 예약했지만, 12월 27일 극심한 두통과 구토로 응급실에 실려갔습니다.

CT 검사 결과 뇌 내부에 종괴가 발견되어 즉시 상급병원으로 이송되었고, 종양이 뇌척수액 배출을 차단하고 있음이 확인되었습니다.

6시간에 걸친 배액수술 중 뇌출혈이 발생했고, 조직검사를 통해 수술이 불가능한 H3K27M 변이 교종으로 최종 진단되었습니다.

💡 H3K27M 변이 교종이란?

H3K27M 변이 교종은 히스톤 H3 단백질에 특정 돌연변이가 발생하여 생기는 극히 악성인 뇌종양입니다.

주로 뇌간, 시상, 척수 같은 중추신경계 깊숙한 부위에 발생하여 수술적 제거가 거의 불가능합니다.

이 돌연변이는 세포의 유전자 발현 조절 시스템을 심각하게 교란시켜 암세포의 급속한 증식을 유발합니다.

과거에는 주로 소아에서 발생하는 것으로 알려졌으나, 최근 청년과 성인에서도 진단 사례가 증가하고 있습니다.

진단은 MRI 영상검사와 조직생검을 통해 이루어지며, 분자유전학적 분석으로 H3K27M 돌연변이를 확인해야 최종 확진됩니다.

🔮 치료 현황과 전망

현재 페이지는 33회의 방사선치료를 완료했으며 임상시험에도 참여하고 있습니다.

H3K27M 변이 교종은 기존 항암치료에 대한 저항성이 매우 강해 표준치료법이 제한적입니다.

하지만 일부 환자에서 장기생존 사례가 보고되면서, 종양의 분자적 특성에 맞춘 표적치료 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

면역치료, 표적항암제, 새로운 방사선치료 기법 등을 조합한 치료법들이 임상시험 단계에 있어 희망의 가능성을 제시하고 있습니다.

❓ 자주 묻는 질문